Сма без смс: в госдуму внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

7 Лечение спинальной амиотрофии

Кардинального средства, позволяющего полностью исцелить больных с диагнозом СМА, не существует. Поэтому при любой форме заболевания основная цель медицинской стратегии — замедление патологических процессов и продление жизни больного. Для этого используются такие препараты, как:

• ингибиторы;
• гемодиализаты;
• ноотропные средства;
• витамины группы В.

Применение препаратов из указанных групп позволяет нормализовать проведение нервных импульсов, интенсифицировать обменные процессы, ослабляет болевой синдром .

Положительный эффект воздействия лекарственных средств закрепляется при помощи физиотерапии. Чаще всего больным назначается:

• магнитотерапия;
• тепловое парафинолечение;
• УВЧ.

Для усиления мышечного тонуса, улучшения циркуляции крови в пораженных областях и предотвращения онемения суставов применяется массаж. Процедура проводится по специальной схеме.

Лечебная гимнастика — обязательное условие сохранения двигательной активности, укрепления костно-мышечной, дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Занятия необходимо проводить регулярно с инструктором или самостоятельно. Специальные ортопедические приспособления применяются для поддержания динамики конечностей и нормального функционирования грудной клетки.

Возникающая вследствие болезни дисфункция органов дыхания требует экстренных реанимационных процедур. Пациенту предписывается также искусственная вентиляция легких.

Поддерживающее лечение, специальная гимнастика и другие медицинские процедуры помогают замедлить развитие патологий у взрослых больных. Это позволяет сохранить двигательную активность и рефлексы. Срок жизни заметно увеличивается.

Бюрократическая игра со смертью

СМА в России входит в общий перечень из 258 орфанных заболеваний. Список вывешен на сайте Минздрава РФ, но он не даёт никаких льгот и не регулирует порядок оказания помощи, это просто список. Есть еще два перечня орфанных патологий, лечение которых покрывается бюджетом региона или Федерации. Это жизнеугрожающие – 17 заболеваний, которые лечатся за счет бюджета региона, и высокозатратные – 14 заболеваний, лечение которых финансируется из федерального бюджета. Спинальная мышечная атрофия не входит ни в один, ни в другой перечень.

Однако дети-СМАйлики могут претендовать на лекарственное обеспечение из регионального бюджета на общих основаниях: как дети до трёх лет или как инвалидная группа. Речь идет о препарате «Спинраза», который с недавних пор одобрен в России.

Семья Миланы Семеньковой

Милане был назначен препарат «Спинраза», рассказывает её мама, Виктория Кашуба.

– В полгода мы заподозрили неладное. Милана была вяленькая, не вставала на ножки. Заподозрили атрофию, даже читали статьи в интернете по этому поводу, но до последнего отказывались верить. Мы прошли все обследования, и в нашей областной больнице нам все-таки поставили спинальную мышечную атрофию. Поехали в Москву для подтверждения диагноза. Нам всё подтвердили, – говорит Виктория.

В федеральном медицинском центре им посоветовали обратиться в региональный Минздрав, дескать, там сразу выдадут это лекарство. На деле всё оказалось гораздо сложней.

– Сначала нам сказали: да, мы вам поможем, – вспоминает Виктория. – Прошло полмесяца, нам опять на наше прошение что-то калякают. Потом и вовсе сказали: у нас в регионе денег нет. Прошло три с половиной месяца. Сегодня мне снова пришёл ответ от Минздрава. На этот раз в лекарстве и вовсе отказывают. «Данное лекарственное средство не имеют права закупать ни федеральное, ни региональное министерства здравоохранения», – сказано в ответе Министерства здравоохранения Калининградской области.

Это незаконно, считает Ольга Германенко, руководитель фонда «Семьи СМА».

– Денег нет ни у кого, никогда и нигде

Это не основание для отказа в обеспечении в жизненно важном лекарстве, – говорит Германенко. – Я вас уверяю, ни один чиновник не напишет пациенту, что он его не лечит, потому что у него нет денег

А устно, скорее всего, так и будет. Потому что, простите, этих мы лечим, а этих нет? А как же Конституция, право на охрану защиты жизни и здоровья?

Калининградский Минздрав отказался закупать лекарство для Миланы

В законе не прописаны сроки, когда больному должен быть предоставлен препарат. Это тоже помогает чиновникам затягивать процесс.

– Как правило, это затягивание времени, надуманные отказы. Чаще всего ссылаются на то, что препарат не включён в какой-то перечень. Но это, опять же, незаконно, – говорит Германенко.

Когда родители начинают жаловаться наверх или обращаться в суды, как правило, выносятся решения в их пользу, подчеркивает она.

– Вся эта бюрократическая игра занимает время, а времени у больных со СМА нет. Эта болезнь носит прогрессирующий характер, с каждым днём пациенту становится только хуже, и они теряют все навыки и те функции, которые довольно сложно восстановить. Гораздо проще начать терапию раньше. Поэтому именно для пациентов со СМА время – золото, а они вынуждены терять его на переписки, оспаривание и выходы в суд. Это не нормальная ситуация, – заключает Германенко.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

5 Как проявляется болезнь Дубовица?

Болезнь Дубовица становится заметной после первого полугодия жизни. Атрофия мышц мешает ребенку сидеть и ползать. Такие дети начинают ходить намного позднее. При этом им постоянно требуется помощь.

Нарастание симптоматики в этом случае происходит не так стремительно, как при врожденной СМА. Психическое развитие ребенка проходит нормально. При правильном уходе и постоянном поддерживающем лечении ребенок может прожить более 15 лет.

Ребенок с болезнью Дубовица может самостоятельно себя обслужить, делать простые домашние дела. Такие дети могут учиться в обычной школе, если форма заболевания это позволяет.

При болезни Дубовица сохраняются дыхательный и глотательный рефлексы. Поэтому ребенок может нормально питаться. Такие дети часто страдают от заболеваний верхних дыхательных путей.

Ювенильная форма СМА очень часто проявляется в период полового созревания. В этот момент в организме происходит изменение гормонального фона. Поэтому многие болезни и патологии принимают активную форму.

СМА ювенильного типа развивается медленно. Двигательную активность удается сохранить при помощи специальной гимнастики, физиотерапии и других процедур.

Со временем мускулатура нижних конечностей атрофируется. Больной может передвигаться только в инвалидной коляске. Однако сохраняется определенная степень бытовой самостоятельности.

Согласно медицинской статистике взрослая форма спинальной атрофии мышц наблюдается очень редко по сравнению с другими формами болезни.

Первыми признаками СМА у взрослых людей является:

• слабая динамика шеи и головы;
• дрожание (подергивание) языка;
• затрудненная мимика.

Больной сохраняет двигательную активность. Он может работать, обслуживать себя, существовать в социуме. Если амиотрофия, начавшаяся у подростка или взрослого мужчины, была обнаружена на ранних стадиях, поддерживающее лечение будет наиболее эффективным.

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

• СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
• СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
• СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
• СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Не тратьте время на протест

СМА  бывает трех типов: СМА I — болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), СМА II — болезнь Дубовица, СМА III — болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются степенью и сроками прогрессий. При самой тяжелой форме, болезни Верднига-Гоффмана, с диагнозом трудно ошибиться, поскольку он активно проявляется еще в раннем младенчестве. А вот при более щадящих формах родители не сразу могут забить тревогу, или  долго лечить от чего-то другого.

Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать на ровном месте – лучше сразу пройти диагностику именно на СМА. Если установили диагноз – верьте.

Не стоит повторять себе заклинания «неправда, не верю, ошибка» — правда, верьте, но, пожалуйста, не сходите с ума.

Все, что вашему ребенку сейчас нужно – это хороший инструктор ЛФК, массаж, витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», обещающих исцеление. Теперь вам с этим жить.

Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о том, что обязательно поможет остановить прогрессию фолиевая кислота или стволовые клетки – порвите ее. Принимая эти препараты, вы только посадите печень ребенка, а результата не увидите.

Результат можно увидеть за довольно короткий период после курса качественного ЛФК-массажа, но нужно понимать, что это необходимо делать регулярно и постоянно, и они, да, значительно замедляют процесс прогрессии, но не избавляют от нее полностью.

Если специалист сказал, что ребенок со временем не будет ходить и сядет на инвалидную коляску – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» — напрасны, даже если вам где-нибудь в Израиле или США скажут, что все будет «тип-топ».

Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Поддерживать – да, вполне.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

— это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время — дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей

, каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности

, поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна

, поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов :

• Врожденная форма патологии . Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, и 4 степени сколиоза . Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
• Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
• Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

• Альфа-липоевая кислота
• Ацетил Л-карнитин
• Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

• Тиамин (B-1)
• Пиридоксин (B-6)
• B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Первичная вызвана поражением самой мышцы. Может быть обусловлена неблагоприятной наследственностью, проявляющейся в нарушениях обмена веществ, что выражается высокой проницаемостью клеточных мембран или врожденными дефектами ферментов мышц. Провоцировать начало патологического процесса могут и факторы внешней среды, такие как травмы, инфекционные процессы, физическое перенапряжение.

Наиболее выражена первичная атрофия мышц, ног в том числе, при миопатии (мышечной дистрофии).

Неврогенная мышечная атрофия, она же вторичная, возникает на фоне поражения периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Причиной могут стать травмы, инфекционный процесс, поражающий двигательные клетки передних рогов спинного мозга (например, полиомиелит).

Различают несколько форм вторичной атрофии мышц:

• Невральная амиотрофия (атрофия Шарко-Мари) характеризуется поражением мышц голеней и стоп. В результате чего стопы деформируются, а походка приобретает характер «степпажа», когда человек, чтобы стопы не цеплялись за пол, высоко приподнимает колени в процессе ходьбы. Через несколько лет атрофия мышц с ног распространяется на кисти и предплечья.
• Прогрессирующая атрофия мышц (атрофия Верднига-Гофманна) отличается тяжелым протеканием заболевания, которое чаще всего начинается в раннем детстве. Сопровождается фибриллярными подергиваниями, резким снижением мышечного тонуса, потерей сухожильных рефлексов.
• Атрофия Арана-Дюшена наблюдается только у взрослых. Начальный процесс развивается в дистальных отделах рук: атрофируются межкостные мышцы, возвышения мизинца и большого пальца. Сухожильные рефлексы исчезают, но чувствительность сохраняется. Рука приобретает характерный вид «обезьяньей кисти». Процесс атрофии прогрессирует, распространяясь сначала на мышцы шеи, а затем и туловища.

Симптомы атрофии мышц ног проявляются утомляемостью при физических нагрузках (длительная ходьба, бег), спонтанным подергиванием мышц. Внешне заметно увеличение икроножной мышцы.

Первично атрофии локализуются в проксимальных группах мышц ног, бедер, тазового пояса, они всегда симметричны. Симптомы атрофии мышц проявляются ограничением двигательных функций – затруднением при подъеме, вставании с положения лежа. Со временем изменяется и походка.

Как гены влияют на развитие болезни? Спинальная амиотрофия появляется при дефиците или при полном отсутствии белка SMN. Он обеспечивает выживаемость двигательных нейронов. Его недостаток – главная причина атрофии мышц при СМА. Клетки мозга умирают, и от них не идет сигнал к мышцам.

При делеции длинного плеча 5-ой хромосомы, на которой расположен ген SMN 1, белок не вырабатывается. Развивается спинальная амиотрофия.

Факторы риска:

1. Семейный анамнез отягощен по мертворождениям;
2. Болезнь выявлена у близких родственников;
3. Семейные случаи младенческой смертности;
4. Спинальная амиотрофия у старшего ребенка.

Вероятность возникновения мышечной атрофии у младших детей 1:4.