Проявление брахидактилии и особенности ее лечения

Причины

В 80% случаев причиной заболевания становится врожденная аномалия, которая является генетической предрасположенностью. Но бывает ситуация, когда в семейном анамнезе не диагностировался данный недуг. В таком случае источник заболевания нужно искать в нарушении правильного создания конечностей на стадии эмбриогенеза.

Здесь фактором появления аномалии могут послужить вредные привычки матери, тяжелые лекарственные препараты или плохая экология. Также первоисточниками являются инфекционные заболевания. В редких случаях болезнь имеет приобретенную форму. Сращивание пальцев может произойти из-за химических либо термических ожогов.

Почему появляется

Причины появления синдактилии пальцев ног могут быть самыми разными

И первое, на что следует обратить внимание – наследственность. В таком случае наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, при котором болезнь проявляется в каждом поколении, а количество больных и здоровых детей имеет примерно одинаковое соотношение

Свыше 20% всех сложных форм патологии носят именно наследственный характер.

При отсутствии семейной наследственности стоит предположить нарушение в формировании и дифференциации конечностей ребёнка на стадии эмбриогинеза. Происходит это под влиянием самых различных факторов, среди которых особенно часто встречаются:

1. Приём медикаментов.
2. Алкогольная интоксикация.
3. Профессиональные вредности.
4. Неблагоприятная экология.
5. Рентгеновское облучение.
6. Грипп.
7. Сифилис.
8. Туберкулёз.

Иногда причины появления на свет ребёнка с этим дефектом так и остаются не выясненными. Стоит отметить, что для всех эмбрионов на 4 – 5 неделе развития характерна так называемая физиологическая форма. При нормальном развитии в период 7 – 8 недели внутриутробной жизни начинают формироваться пальчики, а рост межпальцевых промежутков резко замедляется. При нарушении этого процесса, а точнее — остановке в росте межпальцевого промежутка, и происходит срастание.

Диагностика

Несмотря на то что синдактилия пальцев рук и ног диагностируется сразу же после появления малыша на свет, для установления разновидности врождённой аномалии необходимы данные инструментальных обследований маленького пациента.

Тем не менее клиницисту необходимо провести первичную диагностику, которая может быть осуществлена:

• детским ортопедом;
• врачом-неонатологом;
• детским хирургом.

Таким образом, она включает в себя:

• изучение истории болезни и жизненного анамнеза матери пациента как до беременности, так и во время вынашивания ребёнка – в некоторых случаях это может указать на наиболее вероятный предрасполагающий фактор возникновения подобной аномалии;
• тщательный физикальный осмотр;
• консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Среди инструментальных диагностических мероприятий стоит выделить:

• рентген кистей и стоп в нескольких проекциях – это поможет клиницисту в оценивании состояния суставов и плотности костной ткани, а также в выявлении протяжённости сращивания;
• УЗДГ;
• реовазографию – процедура для изучения гемодинамики и характера микроциркуляции поражённой конечности;
• ангиографию – представляет собой рентгенографию артериальных сосудов;
• электротермометрию.

Тем не менее клиницисту необходимо провести первичную диагностику, которая может быть осуществлена:

• изучение истории болезни и жизненного анамнеза матери пациента как до беременности, так и во время вынашивания ребёнка – в некоторых случаях это может указать на наиболее вероятный предрасполагающий фактор возникновения подобной аномалии;
• тщательный физикальный осмотр;
• консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Своевременная диагностика и лечение синдактилии существенно снижает риск задержки развития ребенка, у него улучшается хватательная функция и моторика. Сращение пальцев кисти и стопы выявляется при первом осмотре ребенка в роддоме врачом-неонатологом.

В ходе этого осмотра специалист может установить первоначальный диагноз. Для определения более точного, в условиях клиники проводится рентгенография в двух проекциях, что позволяет оценить степень патологии костей и состояние суставов.

Одновременно специалисты проведут опрос родителей на предмет выявления наследственной патологии. Ребенок будет проконсультирован генетиком и детским хирургом-ортопедом. Для выявления особенностей сосудистой сетки в пальцах и кровообращения делают:

1. Реовазография.
2. Ангиография.
3. Рентгенография грудной клетки.
4. Допплерография.

Этиология

Предрасполагающие факторы возникновения такой патологии кроются в генетике. Примерно 20% из всех случаев имеют генетический характер.

В случаях отсутствия семейного происхождения синдактилии источниками может выступать нарушение разделения рук и ног плода, что происходит под влиянием негативных факторов.

Причины синдактилии, которые нарушают нормальное внутриутробное развитие, представлены:

• воздействием облучения на организм будущей матери;
• злоупотреблением вредными привычками в период беременности – факт того, что у женщины скоро появится ребёнок, далеко не во всех случаях влияет на отказ от никотина, алкоголя и наркотиков;
• бесконтрольным приёмом лекарственных средств – без видимых на то причин или при несоблюдении приемлемой дозировки;
• неблагоприятными условиями труда;
• влиянием загрязнённой экологии;
• перенесёнными во время беременности такими инфекционными заболеваниями, как сифилис, грипп или туберкулёз.

Крайне редко у ребёнка может быть диагностирована приобретённая форма синдактилии, обусловленная химическими или термическими ожогами конечностей. В некоторых случаях выяснить источник развития подобной аномалии не представляется возможным.

• воздействием облучения на организм будущей матери;
• злоупотреблением вредными привычками в период беременности – факт того, что у женщины скоро появится ребёнок, далеко не во всех случаях влияет на отказ от никотина, алкоголя и наркотиков;
• бесконтрольным приёмом лекарственных средств – без видимых на то причин или при несоблюдении приемлемой дозировки;
• неблагоприятными условиями труда;
• влиянием загрязнённой экологии;
• перенесёнными во время беременности такими инфекционными заболеваниями, как сифилис, грипп или туберкулёз.

Лечение синдактилии

Устранение синдактилии проводится хирургическим путем. Вид, продолжительность и количество оперативных вмешательств зависят от подвида заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, наличия сопутствующих деформаций.

Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:

• простое кожное термальное (частичное) сращение — в 3–4 месяца;
• базальное либо полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
• сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
• сложная костная синдактилия с наличием сопутствующих деформаций — с 1,5–2 лет.

Суть хирургического вмешательства состоит в разделении сросшихся фаланг и максимальном восстановлении функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, которая заключается в предоперационной диагностике. Для уточнения всех нюансов деформации проводят:

• тщательный физикальный осмотр;
• ультрасонографию руки и/или ноги;
• допплерографию сосудов конечности;
• рентгенографическое исследование минимум в двух проекциях;
• магнитно-резонансную, компьютерную томографию.

Современное медицинское оборудование может исправлять синдактилию щадящими, малоинвазивными эндоскопическими или микрохирургическими методами, позволяющими значительно сократить реабилитационный период и значительно снизить процент возможных осложнений.

Основные и дополнительные виды оперативных реконструкционных мероприятий при синдактилии конечностей:

• рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
• рассечение сросшихся пальцев, закрытие дефектов донорскими кожными лоскутами пациента с формированием межпальцевой складки;
• многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
• иссечение рубцовой ткани после неудачно проведенных операций;
• заполнение дефектов кожными трансплантатами;
• иссечение новообразований (в случае их обнаружения) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.

Все виды операций по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых разрешено проводить под местным обезболиванием.

Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.

Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Целью операции при синдактилии является устранение косметического дефекта и улучшение функции кисти. Оптимальным периодом для проведения операции считается возраст 4-5 лет. При концевой синдактилии целесообразно более раннее вмешательство во втором полугодии жизни, позволяющее предупредить неравномерный рост фаланг и вторичную деформацию пальцев.

Все хирургические подходы к лечению синдактилии делятся на 5 групп:

• рассечение перепончатого сращения без кожной плас­тики;
• рассечение сросшихся пальцев с кожной пластикой местными тканями;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное свободной кожной пластикой расщепленным или полнослойным (нерасщепленным) кожным лоскутом;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное комбинированной кожной пластикой с использованием местных тканей и свободных аутотрансплантатов;
• многоэтапные операции с кожной, сухо­жильно-мышечной и костной пластикой.

В послеоперационном периоде с целью иммобилизации разогнутых и разведенных пальцев на конечность накладывается съемная гипсовая лонгета на срок до 3-4 месяцев. Через 2 недели после операции приступают к восстановительному лечению, включающему массаж кистей, ЛФК, электростимуляцию мышц пальцев, ультрафонофорез с лидазой, грязевые, парафиновые, озокеритовые аппликации.

Синдактилия пальцев руки: причины, симптомы, лечение, признаки

Сращение пальцев может быть самостоятельным пороком, а может и передаться по наследству. Если кто-то из близких родственников имел с рождения данный порок, то вероятность того, что ребенок родится с таким же косметическим недостатком, значительно увеличивается.

Если имеет место такой случай, когда беременность находится только на стадии планирования, будущим родителям нужно проконсультироваться у генетика. Врач проведет нужные тесты и по их результатам разработает индивидуальную схему по подготовке беременности и ее ведению, что позволит максимально снизить риск генетического наследования синдактилии.

Если синдактилия не носит наследственный характер, то ее причиной, чаще всего, является сбой в процессе внутриутробного развития. Такие сбои могут быть вызваны воздействием различных токсических веществ на организм будущей матери.

На 7-8 неделе внутриутробного развития плода, наряду с другими процессами, проходит процесс разъединения пальцев ножек и ручек; если это процесс так и не начинается, ребенок рождается с синдактилией. Поэтому будущая мама должна в этот период минимизировать воздействие различных вредных факторов на организм.

Синдактилия не всегда проявляется как самостоятельный порок: нередко сочетается с другими заболеваниями – генными аномалиями развития конечностей (расщеплением кисти, полифалангией, косорукостью). У 60% больных детей, страдающих от синдактилии,чаще всего диагностируются другие врожденные патологии опорно-двигательного аппарата.

В 80% случаев причина синдактилии – врожденные патологии, яляющая следствием наследственной предрасположенности. В 20% случаев мутирующий ген передается по наследству по мужской линии и носит семейный характер.

Врачи предполагают, что заболевание наследуется как доминантный аутосомный признак. Имеются сведения о том, что генный и хромосомный синдром обусловлен доминантным геном, нарушающим разделение пальцев.

Каковы причины сросшихся пальцев на ногах и руках, кроме генетических сбоев? Воздействие негативных факторов – еще одна причина появления заболевания. Прием алкоголя, некоторых видов лекарств, воздействие различных токсических веществ, плохая экология, инфекционные заболевания, рентгеновское облучение вызывают всевозможные патологии, в том числе синдактилию. Также причиной сросшихся пальцев на ногах бывают химические и термические ожоги.

Причины по которым возникает синдактилия пальцев ног и кисти лежат в области генетики. Более 20% тяжелых форм имеют генетический характер.

При стандартном развитии на 8 неделе закладываются пальцы рук. При нарушении возникновения перегородок пальцы не разделяются, т. е. появляется синдактилия.

Среди причин возникновения патологии могут быть вредные воздействия на будущую мать, рентген, инфекции в период беременности. Зачастую причины появления такого малыша являются неизвестными.

Реже имеет место приобретенное поражение из-за ожогов кисти.

Еще одно генетическое заболевание эктродактилия конечностей — причины и возможности лечения патологии.

При поражении рук происходит соединение средних и безымянных пальцев; ног -2 и 3 пальцев. Редко соединены безымянный и мизинец, большой и указательный пальцы, все пальцы. При двухстороннем поражении соединение симметричное.

Неразделившиеся пальцы могут быть нормальными либо недоразвитыми. Иногда происходит уменьшение количества фаланг.

Классификация болезни

Во время установления правильного диагноза врачи-ортопеды используют несколько классификаций подобного нарушения. Болезнь может отличаться по форме, протяженности сращения и состоянию конечностей, подвергшихся деформации.

Таким образом, по виду спайки между пальцами, недуг делится на такие формы:

• мягкотканную. Подразделяется на перепончатую – при которой присутствует тончайшая перепонка между пальцами, кожную – характеризуется присутствием довольно плотной перемычки, которая состоит из кожного покрова и мягких тканей, концевую – когда сращению подверглись только фаланги. Перепончатая синдактилия у детей считается наиболее простой в плане терапии;
• костную – отличается тем, что наблюдается формированием костной спайки;
• смешанную – при этом наблюдаются признаки всех форм болезни. Лечение такой разновидности патологии самое сложное.

По протяженности подобная врожденная аномалия бывает:

• полной – такая форма диагностируется при сращении, которое захватило фаланги ногтей;
• неполной – является таковой, если уровень спаек ограничен дистальными межфаланговыми суставами. Такой вид болезни также делится на базальный и терминальный тип.

По состоянию неразделенных пальцев стопы или кисти различают два вида подобного заболевания:

• простую – сращению поддаются пальцы, которые развиваются в норме;
• сложную – подразумевает сращение наличием сопутствующих нарушений со стороны сухожильно-связочного или костно-суставного аппарата.

Тем не менее основная классификация подобной патологии заключается в ее разделении на несколько генетических типов:

• первая разновидность – представлена полным или умеренным сращением перепончатого характера среднего и безымянного пальца кисти или второго и третьего пальца ноги;
• вторая форма – это сращение третьего и четвертого пальца кисти, что сопровождается одновременным удвоением безымянного пальца. Помимо этого, деформация наблюдается в четвертом и пятом пальце стопы, с удвоением мизинца на ноге;
• третий тип – выражается полным двухсторонним поражением безымянного пальца и мизинца, пятый палец — укорочен. Примечательно то, что при такой разновидности болезни синдактилия пальцев ног не наблюдается;
• четвертая разновидность имеет второе название синдактилия Газа – отличается диффузным двусторонним кожным слиянием и полидактилией. Это приводит к тому, что кисть по форме будет ложкообразная. Вовлечения нижних конечностей не происходит;
• пятый тип – представляет собой сращивание пястных и плюсневых костей.

Необходимо учесть, что односторонняя аномалия диагностируется чаще двусторонней, а синдактилия кисти чаще, по сравнению с синдактилией стопы.

Классификация

Каждый младенец рождается со своими индивидуальными особенностями. И даже аномалии развития у всех разные. Поэтому выделяют несколько форм синдактилии. При классификации учитывают, на какую длину распространилось сращение, какова степень деформации пальцев

Важно определить также вид спайки между ними

От того, какова протяженность сращения, сколько фаланг пальцев подверглись деформации, различают полную синдактилию и неполную. При полной форме сращение захватывает всю длину пальцев. Частичная форма характеризуется спайкой проксимальных отделов или же концевых фаланг. Такая терминальная синдактилия требует более раннего хирургического вмешательства, так как может привести к вторичной деформации пальцев.

Одной из самых легких форм заболевания является неполная кожная синдактилия, при которой сохраняется подвижность пальцев

По тому, в каком состоянии находятся деформированные пальцы, выделяют простую и сложную синдактилию. Простая форма встречается чаще всего, а характеризуется она сохранением подвижности и всех функций пальцев. При сложной синдактилии наблюдаются дополнительные аномалии развития мышц, связок или костей. Это может быть отсутствие фаланг или добавочные сегменты, сгибательные контрактуры. При этом могут срастаться не только два соседних пальца. Самой тяжелой формой заболевания является сложная тотальная синдактилия 1-5 пальцев, при которой рука полностью теряет свою анатомическую форму.

По виду спайки между пальцами сращение бывает костным и мягкотканным. При костной форме оно происходит на уровне пястных костей, фаланг или суставов. Такая деформация обычно сопровождается другими дефектами развития рук и всего опорно-двигательного аппарата. Пальцы могут быть недоразвиты, деформированы. Мягкотканная форма бывает перепончатая и кожная. Во втором случае спайка более толстая, состоит из кожи и мягких тканей. Она встречается чаще всего. Самой легкой формой считается перепончатая синдактилия. При ней пальцы срастаются тонкой кожной перепонкой. Она может растягиваться, потому возможны отдельные движения сросшихся пальцев. Такая аномалия является в основном косметическим дефектом.

Синдактилия на ногах не так заметна и особо не влияет на функциональность нижних конечностей

Кроме того, различают одностороннюю синдактилию и двустороннюю, которая характеризуется симметричным расположением деформации. Но сращение на одной руке встречается в два раза чаще, чем на двух. Чаще всего бывает аномалия на кистях рук. Она требует немедленного лечения, так как может нарушать развитие ребенка. А сращение пальцев стопы чаще всего не отражается на функции передвижения. И только в редких случаях поражаются одновременно кисти рук и пальцы ног.

Причины полидактилии

Полидактилия считается довольно распространенным недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорожденных. Что касается распространенности среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.

Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.

Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.

Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врожденная аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:

• синдром Патау – это тяжелое хромосомное нарушение;
• недуг Меккеля;
• синдром Эллиса-Ван Кревельда;
• болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.

Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:

• протекание в период вынашивания ребенка тяжелого заболевания инфекционной природы;
• пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
• неблагоприятные условия труда или проживания;
• злоупотребление лекарственными препаратами;
• влияние облучения на организм.

Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.

Синдактилия лечение

Для врождённой синдактилии характерен только оперативный метод лечения. Применяется комбинированная кожная пластика, при которой используют дермотрансплантаты и местные ткани, что даёт возможность заменить дефект кожи, возникающий после разъединения пальцев в независимости от их формы сращения.

Для проведения оперативного вмешательства важным моментом является возрастной показатель, и в каком состоянии находятся сращенные пальцы.

Для простых форм врождённой патологии оперирование синдактилии начинают в возрасте с одного года. Процесс операции включает зигзагообразные разрезы при разделении пальцев, формирование межпальцевых складок, которые находятся в собственных тканях кисти. Некоторые дефекты боковых поверхностей пальцев устраняют трансплантатами, взятыми из области бедра или предплечья. Затем наступает послеоперационный период, при котором на протяжении месяца конечность находится в фиксированном положении с помощью гипсовой шины. Через две недели назначают восстановительную терапию, во время которой больной посещает массаж, электростимуляцию пальцев, проходит фонофорез на рубцы и аппликации из озокерита.

Лечение сложных форм синдактилии рекомендуют начинать с пятого месяца до первого года жизни, чтобы предотвратить прогрессирующие процессы и не допустить образование вторичных деформаций. Основным принципом хирургического лечения врождённых патологий со сложными формами является корректировка всех компонентов нарушений, включающих одномоментное устранение сращений и абсолютное замещение повреждённых поверхностей на разъединённых пальцах.

Сложная синдактилия трехфаланговых пальцев определяет четыре этапа, для которых характерен процесс планирования и выкраивания кожного материала, чтобы сформировать межпальцевые складки, разъединить врождённые сращения, устранить имеющиеся деформации, а затем заменить раневые дефекты. Чтобы сформировать складку между пальцами, её берут у оснований внутренней и наружной поверхностей сращённых пальцев, для создания языкообразных лоскутов. Для устранения оставшихся сращений используют зигзагообразные или линейные разрезы. В дальнейшем при необходимости устраняют врождённую блокаду пястных костей и фаланг, разъединяют сухожилия пораженных пальцев.

Оперативные вмешательства, которые проводятся при хирургическом лечении сложной формы синдактилии на I-II пальцах, предусматривают исправления патологий в расположении I пальца для того, чтобы обеспечить двусторонний обхват.

Таким образом, своевременно проведенная операция даёт положительный результат и в 80% случаях от синдактилии полностью избавляются. И только 20% случаев имеет отрицательное воздействие на функции кистей и стоп.

Послеоперационный период является одним из самых важных моментов в восстановительной работе конечностей больного. На протяжении четырёх месяцев пациент пользуется съёмными шинами, которые фиксируют пальцы в прямом положении. А также посещает процедуры физиотерапевта, массажиста, занимается оздоровительной лечебной физкультурой, принимает грязелечение.