Наследственная тромбофилия и беременность

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

Тромбофилия: причины и последствия

Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации

Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее

Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Особенности терапии

Лечение тромбофилии начинается с выбора квалифицированного врача, его целью является устранение тромботических осложнений.

Назначаются медикаментозные препараты:

• антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины), которые понижают свертывание крови;
• антиагреганты для профилактики тромбоэмболий;
• препараты, улучшающие функцию печени;
• фибринолитические средства;
• фолиевая кислота имеет показания при некоторых видах заболевания;
• при риске отека мозга рекомендуются глюкокортикоидные препараты (дексаметазон).

Для предотвращения осложнений рекомендуется использовать профилактические мероприятия. Особенно это касается периода беременности:

• занятия лечебной физкультурой;
• отсутствие подъема тяжестей, длительного стояния;
• ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов;
• плавание;
• электромагнитная терапия;
• самомассаж;
• правильное питание;
• фитотерапия.

При тромбофилии рекомендуется делать следующее упражнение: лежа на спине, поднимать и опускать ноги без резких движений. Возможно использование гирудотерапии, где применяются специальные медицинские пиявки.

Лечение тромбофилии во время беременности

Часто именно в период ожидания ребенка проявляет себя генетическая тромбофилия, поэтому лечение беременных с таким диагнозом должно быть начато как можно раньше. При этом используются примерно такие же препараты, как и для других категорий.

Во время беременности существуют определенные показания для госпитализации пациентов:

• дородовая госпитализация в акушерско-гинекологический стационар при тромбозе церебральных вен;
• наблюдается варикозное расширение вен, в этом случае пациентку направляют в хирургический стационар, решается вопрос о сохранении или прерывании беременности;
• больных госпитализируют в нейрохирургический стационар, если произошло неуточненное венозное осложнение.

Народные средства

Народный опыт собрал в себя множество рецептов, некоторые из которых будут полезны для снижения свертывания крови:

• Настойка софоры японской. Нужно взять 100 грамм семян и залить их полулитром хорошей водки. Настоять две недели в темном месте. Средство принимают 3 раза в день до приема пищи, 10 капель настойки разводят в четверти стакана воды.
• Хорошо зарекомендовал себя виноградный сок, его ежедневное употребление снижает активность тромбоцитов.
• Настой из лабазника. 2 чайные ложки необходимо залить стаканом кипятка, процедить и пить до еды по одной трети стакана.
• Полезно употреблять настои, варенье, компоты из ягод и листьев малины.
• Чеснок является одним из уникальных природных средств, которые могут разжижать кровь, поэтому можно включить в свой рацион 2-3 зубчика.
• Используется экстракт листьев гинкго билоба.
• Многокомпонентный настой. Череда, зверобой по 20 грамм; плоды кориандра, корень солодки голой, сушеница топяная, ромашка, льнянка, донник по 10 грамм. Смесь трав заливают 500 мл кипятка и делают выдержку в течение 2 часов. Затем настой процеживают и пьют, можно добавить мед. Дозировка составляет 200 мл два раза в день через час после еды.

Нельзя использовать при заболевании травы, обладающие кровесвертывающим действием, — водяной перец, крапиву. Перед применением народных средств нужно обязательно проконсультироваться с врачом, многие из них имеют противопоказания.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

• сало, жирное мясо, наваристый бульон;
• шоколад;
• цельное молоко;
• бобовые;
• говяжью печень;
• твердые сорта сыра;
• кофе, большое количество зеленого чая;
• сельдерей, петрушку, шпинат;
• нельзя употреблять в пищу острые и жирные блюда.

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

• клюкву, калину, бруснику, черноплодную рябину;
• морепродукты;
• имбирь;
• морскую капусту;
• красные морсы и соки;
• злаковые каши — перловую, овсяную, ячневую, гречневую,
• сухофрукты — финики, курагу, инжир, изюм, чернослив.

Общие данные

Тромбофилия – это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов – флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

Для данного расстройства типично множественное развитие тромбов, в разных областях кровеносной системы. Симптоматика крайне скудная на ранних стадиях. Это настоящая проблема, поскольку в такой ситуации оказывается невозможным своевременное обращение к врачу. Помощь затягивается, болезнь прогрессирует. Явной клиническая картина становится тогда, когда помочь можно только радикальным путем и то не всегда.

Диагностика в целом проблем не представляет, однако при позднем обращении к врачу на нее попросту не остается времени. Нужно скорее корректировать состояние. Каким образом? Используются медикаменты. В критических ситуациях требуется оперативное вмешательство и механическое удаление сгустка.

Тромбофилия – это болезнь распространенная: встречается у 3-5% от общей массы населения и примерно в 40% случаев речь идет о пациентах молодого возраста. Тому есть причины (см. ниже).

Возможные последствия

Среди таковых:

• Инфаркт. В результате закупорки коронарных артерий.
• Инсульт ишемический (по тем же самым причинам), либо геморрагический с истечением крови в мозговое пространство.

• Тромбоэмболия легочной артерии.
• Некроз нижних или верхних конечностей. Гангрена.
• Как итог — тяжелая инвалидность или стремительный летальный исход.

Превенция осложнений — задача своевременного лечения.

Тромбофилия — сложное заболевание наследственной (первичной) или вторичной этиологии. Сопровождается неявными симптомами на ранней стадии, потому представляет некоторые сложности в плане диагностики.

Терапия также непростая, длительная, возможно пожизненная. Но при грамотном подходе удается компенсировать нарушение.

Направления врачей Ярославля:

• Акушеры
• Аллергологи
• Андрологи
• Анестезиологи
• Венерологи
• Вертебрологи
• Врачи ЛФК
• Врачи функциональной диагностики
• Гастроэнтерологи
• Гематологи
• Генетики
• Гепатологи
• Гинекологи
• Гирудотерапевты
• Гомеопаты
• Дерматологи
• Диетологи
• Иммунологи
• Инфекционисты
• Кардиологи
• Кинезиологи
• Косметологи
• Логопеды
• Лоры (отоларингологи)
• Маммологи
• Мануальные терапевты
• Массажисты
• Микологи
• Наркологи
• Неврологи
• Нейрохирурги
• Неонатологи
• Нефрологи
• Окулисты (офтальмологи)
• Онкологи
• Ортопеды
• Остеопаты
• Педиатры
• Пластические хирурги
• Подологи
• Проктологи
• Психиатры
• Психологи
• Психотерапевты
• Пульмонологи
• Реабилитологи
• Ревматологи
• Рентгенологи
• Репродуктологи (ЭКО)
• Рефлексотерапевты
• Сексологи
• Сомнологи
• Спортивные врачи
• Стоматологи
• Сурдологи
• Терапевты
• Трихологи
• УЗИ-специалисты
• Урологи
• Физиотерапевты
• Флебологи
• Фтизиатры
• Хирурги
• Цитологи
• Эндокринологи
• Эндоскописты
• Эпилептологи
• Гинекологи-эндокринологи
• Стоматологи-хирурги
• Стоматологи-терапевты
• Стоматологи-ортопеды
• Стоматологи-ортодонты
• Стоматологи-пародонтологи
• Стоматологи-гигиенисты
• Стоматологи-имплантологи
• Онкогинекологи
• Челюстно-лицевые хирурги
• Семейные врачи
• Колопроктологи
• Травматологи
• Вегетологи
• Реаниматологи
• Отоневрологи
• Трансфузиологи
• Торакальные хирурги

Как сдавать анализ крови на тромбофилию

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии

Принципы профилактики осложнений беременности при тромбофилии (часть 1)
Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».

акушер-гинеколог, гемостазиолог
Бицадзе Виктория Омаровна

Расшифровка анализа на тромбофилию

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Лечение

Для диагностики и терапии разных форм заболевания необходимо обращаться к разным врачам. Изучением, изменением и коррекцией состава крови занимается гематолог, лечением флеботромбозов, тромбофлебитов – флеболог. При необходимости хирургического вмешательства обращаться нужно к сосудистому хирургу. Лечение тромбофилии имеется комплексный характер и подбирается индивидуально

Важно учитывать механизмы развития патологии, так как без устранения первопричины невозможно достичь хороших результатов

Нормализация состояния больного достигается методом назначения дезагрегантов (Ацетилсалициловой кислоты, Дипиридамола, Клопидогрела, Пентоксфиллина, Алпростадила). Для каждого конкретного случая подбирается индивидуальная схема антикоагулянтной терапии при помощи таких препаратов, как Варфарин, Аценокумарол, Эноксапарин натрия, Фондапаринукс.

В ряде случаев назначают фибринолитические препараты, разжижающие кровяные сгустки при тромбоэмболии (Стрептокиназа 200 000 ЕД в час первые 6 часов, а затем по 100000 ЕД в час с последующим переходом на внутривенно-капельное введение Гепарина по 10 000 ЕД), Никотиновую и Фолиевую кислоты. При наследственной тромбофилии проводится заместительная терапия. Через 3 часа после последней дозы Гепарина вводятся препараты, содержащие антитромбин III. Дополнительными методиками лечения являются:

• Гепаринизация. Может быть дозированной и общей. При первом варианте гепарин вводится в ток крови при помощи инфузомата (аппарат для внутривенного введения препарата с заданной скоростью). Общая гепаринизация проводится при гемодиализе или в условиях искусственного кровообращения, когда гепарин вводится еще и в сам организм больного. Процедура способствует предупреждению тромбообразования.
• Гемоделюция. Применяются эритроцитофорез, тромбоцитофорез, гирудотерапия. Это ведет к искусственному уменьшению количества эритроцитов и тромбоцитов, что улучшает реологические свойства крови.
• Переливание свежезамороженной плазмы с использованием инфузомата. В зависимости от клинической формы заболевания, объем (до 900 мл ежесуточно) и скорость введения инфузии подбирается индивидуально. В качестве превентивной терапии перед проведением хирургических вмешательств и в раннем послеродовом периоде назначаются низкие дозы плазмы (200 мл через 48 часов) в сочетании с внутривенным введением Гепарина по 5000 ЕД.

Диета и народные средства

Диета при тромбофилии и употребление народных средств повышают эффективность медикаментозного лечения патологии. Принимайте пищу малыми порциями 4-6 р./день. Придерживайтесь таких рекомендаций по питанию:

• выпивайте больше воды (минимум 2 л/сутки);
• сделайте рацион разнообразным;
• употребляйте сырые овощи и свежие фрукты;
• воздержитесь от острых, копченых, жареных блюд;
• исключите из рациона спиртосодержащие напитки.

Народные средства следует применять совместно с медикаментозным лечением и только после консультации с врачом. Для терапии используются настои, мази, настойки. Среди препаратов для домашнего лечения популярны следующие рецепты:

• Настойка конского каштана. Это средство способствует размягчению и постепенному рассасыванию тромбов, снимает отеки и боль. Для его приготовления нужно 50 г кожуры плодов каштана залить 0,5 л водки, выдержать в темноте 2 недели. Принимать настойку ежедневно по 30 капель, разведенных в воде, 3 раза до еды, 3 недели. Затем сделать 7 дней перерыв и курс повторить.
• Мазь из Адамова яблока. Средство нормализует реологические свойства крови, улучшает кровообращение и укрепляет стенки сосудов. Чтобы им воспользоваться, необходимо измельчить мякоть плода до кашицеобразного состояния, добавить 50 г тертой моркови, перемешать. Хранить мазь следует в холодильнике. Ежедневно втирать средство в кожу по 1-2 раза, перед применением подогревать.
• Настойка из семян японской софоры. Такое средство препятствует образованию тромбов, поэтому эффективно помогает при тромбофилии. Для приготовления настойки нужно 100 г сырья настоять в 0,5 л спирта в течение двух недель. Затем полученный раствор процедить и ежедневно принимать внутрь по 20 капель 3 раза, в течение 3 недель.

Симптомы и клинические проявления

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов. Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

• Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
• Хромота. Из-за сильных болей.
• Невозможность нормально передвигаться. Собственно, нарушение основной функции.
• Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
• Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
• Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

• Распирание в грудной клетке.
• Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
• Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
• Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
• Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
• Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло. Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности. Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга).

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

• Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
• Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
• Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
• Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
• Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
• Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

• Выраженные сильные боли в области грудной клетки. Жгучие, распирающие. Такой характер дискомфорта говорит об ишемии сердечной мышцы. Как отличить сердечную боль от другой читайте в этой статье.
• Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
• Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
• Нарушения сознания. Не всегда.
• Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Какое назначается лечение?

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

• антикоагулянты,
• антиагреганты,
• фибринолитические лекарства,
• нестероидные противовоспалительные средства,
• глюкокортикостероиды.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором. Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста. Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови. Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

Каким должно быть питание?

Чтобы предупредить риск обострения тромбофилии и нормализовать вязкость плазмы, необходимо наладить режим питания, употребляя полезные блюда, богатые на микро- и макроэлементы, витамины. Лечебным, разжижающим эффектом обладают такие продукты:

• сухофрукты,
• злаки,
• кисломолочные и молочные продукты,
• ягоды,
• свежие овощи, фрукты,
• морепродукты, в том числе морская капуста,
• имбирь.

Из меню исключаются такие виды пищи:

• жирные сорта мяса, сало,
• шоколад, сладости с кремовыми наполнителями,
• твердый сыр,
• кофе, черный чай,
• алкоголь,
• бобовые.

Народные средства

Нетрадиционные методы применяются только после консультации и согласования схемы с доктором. Хорошо зарекомендовали себя такие средства:

• настойка конского каштана,
• настой из донника,
• чай из клюквы и таволги,
• чеснок,
• цитрусовые.