Применение ортодонтического аппарата при эктодермальной дисплазии

Симптомы

Гипоплазия кожных покровов и различных типов желез может становиться причиной самых разных нарушений в организме. Довольно часто, отсутствие потовых желез сопровождается возникновением незначительного повышения температуры тела, что может создать существенную угрозу для здоровья ребенка в раннем возрасте, так как треть пациентов с этой патологией умирают из-за перегрева еще будучи детьми. Вследствие сниженной секреции слезных желез такие больные очень часто страдают от конъюнктивитов, течение которых осложняется кератитами и может стать причиной возникновения катаракты.

Подвергшаяся гипопластическим изменениям кожа подвержена развитию экземы, а также заражению бактериальными и грибковыми инфекциями. Некорректное развитие эктодермы оказывает негативное воздействие на строение костей и хрящей. У таких больных очень часто выявляется увеличение размеров лба либо надбровных дуг. Иногда у пациента может выявляться западение переносицы, недоразвитие крыльев нос либо деформация ушных раковин.

Довольно часто у таких больных выявляются аномалии развития зубов, у них зубы приобретают коническую форму, иногда отмечается их недоразвитие либо полное отсутствие одного либо сразу целой группы зубов. Очень редко когнитивные способности ребенка незначительно отстают от возрастных норм, однако чаще всего интеллект взрослых пациентов не изменен. Довольно часто у таких больных нет молочных желез или сосков, иногда они могут иметь нетипичную локализацию и аномальную форму. В редких случаях при данном недуге может возникать глухота.

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют.

Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов

Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения

Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей

Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов

Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов. При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.

Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате. Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Интересное видео — генетические заболевания.

Так как кожа пациента сухая и шелушится, она нуждается в постоянном увлажнение, и в этом могут помочь специальные увлажняющие средства и крема. Мягкие и ослабленные ногтевые пластины следует коротко подстригать и лечить различными косметическими средствами, которые могут дать положительный эффект. А вот с плохо растущими, тонкими, ослабленными «пушкообразными» волосами косметические средства вряд ли справятся, и придется использовать либо специализированные аптечные препараты.

Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.

Профилактика

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности.

Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом. Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить

Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Что такое эктодермальная дисплазия

Термин эктодермальная дисплазия обозначает группу наследственных заболеваний, которые влияют на ткани эктодермы.

В лиц, пострадавших от этой патологии, по крайней мере две структуры эктодермы отсутствуют или гипофункционируют. Эктодермальная дисплазия встречается довольно редко, с частотой на уровне 7 из 10000 новорожденных.

Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазииПерегрев организма
Нарушение питьевого режима.

Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), в частности:
Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ.

Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
Обследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года. Дифференциальный диагноз
Эмиса-ванКрёвельда синдром
Лангера-Гедиона синдром.

Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.

129200 Синдром Базана
129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546—557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549—553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18—31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80—83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132—135, 1990

Диагностика

Способы исследования патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

• полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
• сдать анализ крови
• сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
• провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
• взять специальную пробу на потоотделение
• провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
• изучить структуру волос больного под микроскопом
• провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

Читайте: Киста в голове у новорожденного: разновидности, лечение и методы удаления образования

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

Эктодермальная гидротическая дисплазия (641) — Имплантология — Новости и статьи по стоматологии

Развитие заболевания связывают с наличием мутаций некоторых генов. Чаще всего недуг возникает при изменении гена EDA, который находится на Х-хромосоме.

Данный ген отвечает за кодировку белка, который называется эктодисплазин, изменение структуры которого вызывает некорректное формирование производных кожи.

К сожалению, функция данного белка, а также причины нарушений, вызывающие реверсию гена EDA не установлены.

Основным отличием данного генетического нарушения является то, что в отличие от других, сцепленных с Х-хромосомой генетических заболеваний, некоторые признаки недуга могут выявляться не только у мужчин, но также и у женщин, имеющих поврежденных ген.

У женщин, являющихся его носительницами отмечается усиленная сухость кожи, ранее появление морщин, истончение и сухость волос, деформация зубов. Иногда такие пациентки не могут вскармливать грудью ребенка.

Такие симптомы позволяют сделать вывод, что мутация гена EDA может обладать свойствами частичного доминирования.

3.2. Наследование менделирующих признаков (моно- и дигибридное скрещивание)

3.2.1. У человека кареглазость – доминантный признак, а голубоглазость – рецессивный. Один супруг кареглазый гетерозиготный, а другой голубоглазый. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

3.2.2. У человека проворукость доминирует над леворукостью. Оба супруга праворукие гетерозиготы. Можно ли от этого брака ожидать рождение леворукого ребенка?

3.2.3. Полидактилия (шестипалость) у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук (пятипалость) — признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальной строение кистей рук, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый, Каков генотип этих детей?

3.2.4. Микросомия гемифациальная сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с недоразвитием нижней челюсти на той же стороне. Определяется аутосомным доминантным геном. Какое потомство можно ожидать от брака супругов гетерозиготных по данной патологии?

3.2.5. Зубо-ногтевой синдром проявляется одновременно двумя признаками – нарушением развития ногтей и зубов. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мужчина, страдающий этим заболеванием и гомозиготный по генотипу, женился на здоровой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

3.2.6. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета, выражающуюся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину, страдающего данной аномалией. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.

3.2.7. Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.

3.2.8. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена аутосомно-доминантным геном. Муж и жена гетерозиготны по гену миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребёнка.

3.2.10. Птоз – опущение верхнего века – наследуется по рецессивному типу. В семье у здоровых родителей родился ребенок, имеющий птоз. Определите вероятность рождения следующего ребенка с заболеванием.

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия — неоднородная груп­па заболеваний, для которых характерно сочета­ние двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее при­датков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Гипогидротическая (ангидротическая) экто­дермальная дисплазия

Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие по­товых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обыч­но он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин.

Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование.

При гипогидротической эк­тодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

У женщин — гетерозиготных носительниц му­тации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие от­сутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихо­радки, которые нередко расценивают как лихорад­ку неизвестного происхождения.

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: высту­пающий лоб, гипоплазия скуловых костей, упло­щение переносицы, уменьшение колумеллы (пе­редней части носовой перегородки), толстые вы­вернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины.

Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широ­ко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных то­чек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухо­та.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недо­статочное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. По­ловое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони.

Снижение или отсутствие пото­отделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида.

У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отвер­стий протоков потовых желез, а у женщин и дево­чек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено.

Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крах­мала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает вы­явление гетерозиготного носительства у женщин.

Для пренатальной и ранней постнатальной диаг­ностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагмен­тов ДНК.

Аутосомно-доминантно на­следуемое заболевание, для которого характерны гипоплазия или отсутствие ногтей, редкие волосы и гиперкератоз ладоней и стоп. Грубых изменений зубов обычно нет, но они, как правило, мелкие и подвержены кариесу.

Часто наблюдается конъ­юнктивит и блефарит. Потоотделение всегда нор­мально. У некоторых больных отсутствуют брови и ресницы, отмечается гиперпигментация кожи на локтях, коленях и межфаланговых суставах.

При­чина заболевания — мутация гена Ст/66, кодирую­щего связывающий белок коннексин 30.

Обсуждение

Вследствие высокой клинической изменчивости эктодермальной дисплазии точная диагностика может быть затруднена. Существует более 170 клинически выраженных наследственных синдромов, при которых присутствует ЭД . Эктодермальные дисплазии являются редкими заболеваниями, частота которых, по оценкам, составляет 7 случаев на каждые 100 000 младенцев . С клинической точки зрения было предложено несколько классификаций ЭД в зависимости от молекулярно-генетических признаков и на основе выявленных причинных генов, которые чаще всего участвуют в процессах межклеточной коммуникации и сигнализации .

Клиническая диагностика ГЭД в неонатальном периоде и в раннем младенчестве затруднена, поскольку редкие волосы и отсутствующие зубы часто являются нормой на данном этапе. Дисморфические черты лица, такие как выпуклые надбровные дуги, лобные бугры и вдавленная переносица, могут быть интерпретированы как варианты нормы. Диагноз «гипогидротическая эктодермальная дисплазия» обычно ставят после биопсии кожи, которая показывает отсутствие или гипоплазию потовых желез. Кроме того, для некоторых подтипов ЭД доступно генетическое тестирование .

В настоящее время методов лечения заболевания не найдено. Гиподонтия, связанная с ЭД, может затрагивать как временные, так и постоянные зубы . При гипогидротической форме ЭД зачастую присутствуют постоянные центральные резцы, клыки и первые моляры верхней челюсти, а также первые моляры нижней челюсти . Сообщалось, что при легких формах ЭД наиболее распространенной проблемой в детском и подростковом возрасте является аномалия зубов и внешний вид лица . Следовательно, детский стоматолог, ортодонт или челюстно-лицевой хирург являются первыми медицинскими специалистами, которые сталкиваются с жалобами на ЭД.

Традиционное протезирование пациентов с тяжелой гиподонтией является серьезной проблемой . Нижняя челюсть при гиподонтии у детей с ЭД характеризуется слаборазвитыми альвеолярными гребнями , что является проблемой при протезировании

При планировании имплантации у таких пациентов необходимо проявлять дополнительную осторожность, чтобы определить объем костной ткани и вертикальный размер кости. При эктодермальной дисплазии снижение объема кости влечет ухудшение первичной стабильности при имплантации с использованием традиционной техники, как указано Mattson с соавторами

Основными факторами, определяющими план лечения, являются наличие задних зубов, эстетика лица, положение губ, количество и размер имеющихся зубов, а также высота прикуса . В то же время отсутствие достаточного объема костной ткани у молодых пациентов из-за недоразвития альвеолярных отростков может являться серьезной проблемой для предстоящей имплантации. Поэтому частичный съемный модульный протез является неинвазивным, контролируемым, доступным и эффективным методом лечения у детей и подростков с ГЭД .

Также стоит учесть, что успешное лечение пациента, описанное в данной статье, стало возможным благодаря хорошим отношениям между врачами-клиницистами и родителями ребенка.

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Забота о пострадавших пациентах должна зависеть от того, какие именно эктодермальные структуры были затронуты. Пациентам с ангидрозом может помочь кондиционер. Люди с ангидрозом должны часто пить прохладные жидкости для поддержания адекватной гидратации и терморегуляции. Наконец, таким пациентам часто советуют носить прохладную одежду.

Для пациентов с дефектами зубов понадобятся ранняя стоматологическая оценка и вмешательство. Всем пациентам необходимо придерживаться гигиены полости рта. Лица с тяжелой алопецией могут носить парики. Использование миноксидила с или без третиноина улучшало рост волос у небольшого числа пациентов. Пациентов с кожными эрозиями головы следует лечить местными и системными антибиотиками. Искусственные слезы могут предотвратить повреждение роговиц у пациентов с пониженным слезотечением. Раннее исправление расщелины губы или нёба может уменьшить дефекты лица и улучшить речь. Другие дефекты рук / стоп также могут быть исправлены хирургическим путем.

Терапии при разных формах дисплазии

Не существует лекарства для целенаправленного лечения эктодермальной дисплазии.

Некоторые формы имеют очень неблагоприятный прогноз, такие как ангидротип, в других – прогноз лучше с высокой продолжительностью жизни. По этой причине терапия направлена на лечение симптомов, чтобы обеспечить хорошее качество жизни пациента.

Не существует стандартной терапии для лечения симптомов патологии, учитывая, что существует множество форм, каждая из которых связана с разными оттенками клинической картины.

В общем, вы можете:

Использовать увлажняющие кремы, чтобы улучшить состояние сухой и шелушащейся кожи.

Выполнять рентгенологические исследования органов дыхания, чтобы предотвратить инфекции.
Выполнять периодические визиты к лор-врачу и окулисту.

Заменить больные зубы зубными протезами.
Избегать влажной и жаркой среды, активного воздействию солнца.
В случае алопеции важно обзавестись гипоаллергенными париками.