Симптомы, диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани

Классификация

Дисплазия позвоночника классифицируется на несколько разновидностей. Разделение осуществляется с учетом стадии становления костной ткани, на период которой пришлось развитие заболевания. Среди всех видов, можно выделить патологию:

• костную;
• фиброзную;
• хрящевую.

Фиброзная дисплазия также имеет свои разновидности:

• монолокальная;
• моноссальная;
• дизостоза;
• полиоссальная.

Во время полиссальной дисплазии в процесс дегенерации включаются отростки смежных звеньев хребта. В большинстве случаев болезнь обнаруживается в пояснично-крестцовой области. Можно выявить нарушения в структуре седалищной и подвздошной костей. Заболевание может сопровождаться поражением колен, локтей, лопаток, голени и головы. На протяжении длительного времени дисплазия не проявляет себя, находясь в скрытой форме. При искривленном позвоночнике наблюдается асимметричность состояния пациента.

Выделяют несколько типов дисплазии позвоночника

Дизостозы – перечень генетических деформаций скелета, которые связаны с нарушением эктодермальной и мезенхимальной ткани. Появляются серьезные деформации правильной формы черепа, лица и ключиц.

Хрящевые нарушения с учетом локализации делятся на следующие формы:

• физарная;
• метафизарная;
• эпифизарная.

Дисплазия хрящей предполагает нарушение структуры трубчатых костей. Их концы становятся толще, а кортикальная поверхность – тоньше. Во время подобных дисплазий проявляется нервозная компрессия. Хрящевая патология может появиться у ребенка сразу после рождения и сопровождаться прочими болезнями.

Среди часто встречающихся форм дисплазии хрящей можно выделить экзостозную хондродисплазию.  Физарный хрящ развивается с избыточной скоростью, что приводит к появлению костного нароста. Кости становятся короче и видоизменяются.

Дисплазия костей бывает различных видов. Также существуют и смежные разновидности. Среди часто встречающихся дисплазий выделяют:

• спондилодисплазия;
• заболевание Педжета;
• мраморная болезнь;
• остеопойкилия;
• синдром Моркио типа А;
• ахондроплазия;
• ломкость костной ткани;
• гипохондроплазия.

Синдром Моркио типа А

Самый распространенный вид костных дисплазий – заболевание Шейерманна-Мау. Такая патология особенно часто встречается у мальчиков-подростков.

Уже в более зрелом возрасте есть риск появления болезни Педжета. Она заключается в изменении структуры костной ткани скелета и нарастающей костной деформации. Кость может стать толще, искривиться или вовсе поломаться.

Мраморная болезнь сопровождается остеосклерозом, слабостью костей.

Ахондроплазия – болезнь, которая чаще всего передается по наследству. Проявляет себя замедленным ростом костей, что приводит к карликовости.

Гипохондроплазия выражается невысоким ростом, короткими и искривленными нижними конечностями.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Код по мкб 10 дисплазия. Краткое описание

РекомендованоЭкспертным советомРГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения»Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстанот «30» ноября 2015 годаПротокол № 18

Бронхолегочная дисплазия, возникшая в перинатальном периоде –хроническое заболевание легких преимущественно недоношенных детей, характеризующееся повреждением всех структурных компонентов легкого и формирующееся в процессе комбинированного воздействия первичного респираторного заболевания и интенсивной терапии дыхательных расстройств на незрелые легкие, с основными проявлениями в виде дыхательной недостаточности и сохраняющейся зависимости от кислорода более 28 дней жизни в сочетании с патологическими изменениями на рентгенограмме легких .

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ Название протокола : Бронхолегочная дисплазия, возникшая в перинатальном периодеКод протокола: Код (ы) МКБ-10: P27.1– Бронхолегочная дисплазия, возникшая в перинатальном периоде Сокращения, используемые в протоколе:

БЛД – бронхолегочная дисплазия

БОС – бронхообструктивный синдром

ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды

ИЗЛ – интерстициальное заболевание легких

ЛГ – легочная гипертензия

ОНМТР – очень низкая масса тела при рождении

ПЖ – правый желудочек

ПКВ – постконцептуальный возраст

ПЛГ – персистирующая легочная гипертензия

ПП – правое предсердие

СДЛА – систолическое давление в легочной артерии

ЭНМТР – экстремально низкая масса тела при рождении

ЭхоКГ – эхокардиография

INSURE – INtubate – SURfactant – Extubate (интубация−сурфактант−экстубация)

NCPAP – nose continuous positive airway pressure (постоянное положительное давление в дыхательных путях с использованием носовых канюль)

PPV – positive pressure ventilation (вентиляция под положительным давлением

SрO2 – насыщение крови кислородом

Дата разработки протокола: 2015 год. Категория пациентов: новорожденные, дети раннего возраста от 0 до 2-х месяцев. Пользователи протокола : неонатологи, реаниматологи,пульмонологи, педиатры, врачи общей практики.Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.Шкала уровня доказательности:

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

История [ править | править код ]

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных (?!) специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место (?!) структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком(?!)Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

Гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца

Гипермобильные локтевые суставы

Клинические проявления

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых.

Клапанный синдром

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Сосудистый синдром

Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Торакодиафрагмальное сердце

Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Аритмический синдром

Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

Бронхолегочный синдром

Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Висцеральный синдром

Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения

Миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика. Патология роговицы — кератоконус.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Косметический синдром

Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы

Невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Гибкость рук и ног повышена

Как вы уже поняли, проявлений этого заболевания очень много. И все же у врачей имеется почти полный список симптомов неправильного развития соединительной ткани. Напомним, что эта ткань присутствует почти во всех органах, суставах и стенках сосудов. Итак, проявления ДСТ:

• патология суставов (сколиоз, плоскостопие, артрозы), пациенты наблюдаются обычно у ревматологов, ортопедов, вертебрологов;
• боли в сердце (лечат кардиологи);
• опущение почек (наблюдают урологи или нефрологи);
• варикоз (флебологи, сосудистые хирурги);
• избыточная гибкость суставов (таких детей обычно отправляют в секции гимнастики, не считая это болезнью);
• заболевания легких (занимаются пульмонологи);
• плохие зубы: неправильный прикус, кариес (лечат стоматологи);
• близорукость (наблюдаются у офтальмологов);
• общая слабость, головные боли (лечат терапевты, неврологи);
• нервные проявления: тревожность, панические атаки, заниженная самооценка (лечат психологи, психиатры, психотерапевты).

Если у вас присутствует несколько симптомов, то нужно искать специалиста по ДСТ. Их немного, но они есть. К сожалению, вылечить генетические поломки невозможно, но облегчить состояние диспластика грамотному врачу вполне по силам.

Рекомендуем почитать также о грыжах межпозвоночных дисков. Распространенная проблема у людей старшего возраста.

Лечение

Больным, страдающим от дисплазии соединительных тканей, показано комплексное консервативное лечение.

Оно предусматривает:

• Медикаментозную терапию. Пациентам рекомендуется прием синтетических витаминных комплексов для правильного синтеза коллагена, Остеогенон для стабилизации минерального обмена, а также Хондротинсульфат для катаболизма гликозаминогликанов. Чтобы нормализовать уровень аминокислот в крови дополнительно назначают Глицин или Оротат калия. Для повышения тонуса организма применяют Лецитин и другие аналогичные препараты.
• Соблюдение диеты. Она предусматривает употребление большого количества рыбы, мяса, бобовых, наваристых бульонов, твердых сыров и овощей, а также фруктов. Также больным рекомендуется употреблять пищевые добавки, содержащие повышенное количество веществ класса «омега».
• Физиотерапевтическое лечение. Эффективными при дисплазии считаются такие процедуры: соляные ванны, обтирания, УФО, а также ношение ортопедического воротника.
• Курсы массажа.
• ЛФК.

Также пациенту может быть назначена психотерапия. Курс лечения медикаментозными препаратами нужно повторять до 3-х раз в год для достижения стойкого терапевтического эффекта.

Пациентам, у которых врожденная дисплазия привела к пролабированию клапанов, клиновидной деформации позвонков, может быть назначено хирургическое лечение. После него больному будет назначена медикаментозная терапия, позволяющая избежать осложнений после операции. Во время реабилитационного периода им также рекомендовано физиотерапевтическое лечение и ЛФК.

Прогноз патологии зависит от степени выраженности дисплазии. Изолированная форма болезни при постоянном наблюдении врача не ухудшает качество жизни пациента, хотя оказывает влияние на способность управлять транспортными средствами, заниматься некоторыми видами спорта, а в отдельных случаях — выполнять те или иные виды работ. Полисистемное нарушение даже при прохождении курсов консервативного лечения может привести к стремительному ухудшению состояния и внезапной смерти пациента. В этом случае терапия будет направлена исключительно на улучшение качества жизни человека.

Режим труда и отдыха при ДСТ

Утренняя зарядка необходима

Пациента надо убедить, что соблюдение режима дня действительно облегчает состояние. Необходимо ложиться и вставать в одно и то же время, настроиться на энергичную жизнь. Не лежать на диване, гулять хотя бы по часу в день, проветривать комнату перед сном, пить горячее молоко, принимать контрастный душ.

Эти элементарные правила здорового образа жизни все знают, но диспластику лучше всего составить список и выдать ему, чтобы держал всегда перед глазами. Надо помнить, что таким пациентам часто просто лень выполнять предписания, они ссылаются на упадок сил и слабость.

Лечебная физкультура при патологии соединительной ткани

Это одно из важнейших направлений лечения дисплазии. Лучший вариант, когда комплекс упражнений расписывает врач ЛФК (они “водятся” в поликлиниках, крупных больницах и в физкультурных диспансерах). Почти все движения делаются лежа на животе или на спине.

Рекомендуется: плавание, ходьба, настольный теннис, бадминтон, несложные программы на тренажерах.

  Нельзя делать интенсивные движения на растяжку и висеть на перекладине. Запрещен подъем тяжестей и занятия профессиональным спортом (любым). Профессиональные танцы тоже придется исключить из списка полезных движений.

При выборе профессии надо обращать внимание, чтобы она не вызывала сильного физического или эмоционального напряжения. Нельзя работать там, где есть вибрация, контакт с химическими реагентами и рентгеновским облучением

А теперь посмотрите, какие народные средства советует употреблять в пищу врач-реабилитолог С.Н. Зинатулин:

Дисплазия соединительной ткани – симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

1. Неврологические нарушения. Встречаются у 80 % больных. Проявляются в виде следующих патологий:

• вегетативная дисфункция;
• паническая атака;
• тахикардия;
• обморочное состояние;
• повышенное потоотделение.

2. Повышенная мобильность суставов – пациенты с дисплазией способны выгнуть мизинец на 90 градусов в другую сторону.

3. Деформация нижних конечностей – ноги приобретают форму буквы «Х».

4. Нарушение органов ЖКТ – запоры, боли в животе, снижение аппетита, вздутие живота.

5. Патологии органов дыхания – бронхит, пневмония приобретает постоянный характер.

6. Изменения кожных покровов – кожа становится прозрачной, сухой и вялой, оттягивается безболезненно, но может образовывать неестественную складку в области кончика носа, на ушах.

Синдром дисплазии соединительной ткани может проявляться по-разному. Совокупность симптомов поражения отдельной системы органов называют синдромом. Среди наблюдаемых при ДСТ необходимо выделить:

1. Астенический синдром: низкая работоспособность, быстрая утомляемость, психоэмоциональные расстройства.
2. Клапанный синдром: миксоматозная дегенерация сердечных клапанов, пролапс митрального клапана.
3. Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, гиперкифоз.
4. Сосудистый синдром: поражение кровеносных артерий с формированием мешотчатой аневризмы и идиопатическим расширением стенок.
5. Бронхолегочный синдром: трахеобронхомегаляция, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс.

Дисплазия соединительной ткани у детей, симптомы которой разнообразны, чаще имеет врожденный характер. Среди основных проявлений этой патологии у ребят:

Соединительнотканная дисплазия у взрослых проявляется в виде поражения следующих органов и систем:

Диагностика

Ведущее место при постановке диагноза любого наследственного заболевания принадлежит клинико-инструментальным, лабораторным, генеалогическим методам обследования больных и их семей. Клинические методы диагностики постоянно обновляются и совершенствуются. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у больных и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров широкое внедрение современных молекулярно-генетических технологий в клиническую практику невозможно. Вместе с тем очевидно, что для многих наследственных ДСТ точный диагноз возможен только при молекулярной идентификации мутаций в соответствующих генах. Разработке методов молекулярной диагностики должна предшествовать работа по составлению баз данных семей с относительно однородными клиническими проявлениями заболевания. Уже при первых обращениях больных с тяжелой, предположительно наследственной ДСТ необходимо направлять их в специализированные генетические центры для уточнения диагноза и выделения образцов ДНК.

Недифференцированные ДСТ диагностируются тогда, когда выявляемые у пациента фенотипические признаки не укладываются ни в одно из известных на сегодня наследственных заболеваний соединительной ткани. Недифференцированную ДСТ следует рассматривать как полиорганную и полисистемную патологию с прогредиентным течением, в основе которой лежит нарушение синтеза, распада или морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающее у лиц с определённой генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Следует признать, что на сегодня общепринятых критериев диагностики, единой терминологии недифференцированной ДСТ нет. Об этом красноречиво свидетельствует частота выявления этой патологии в популяции, которая, по данным разных авторов, колеблется от 8-9% и даже до 26­ 80%.

Недифференцированные ДСТ не входят в МКБ-10. На основании многолетнего практического опыта и результатов исследований считается, что постановка данного диагноза правомочна только при выявлении у пациента следующих признаков:

1) 6-8 и более клинико-инструментальных признаков ДСТ;

2) вовлечение в патологический процесс не менее 1-2 различных органов и систем;

3) лабораторное подтверждение факта нарушения обмена соединительной ткани;

4) выявление признаков семейного накопления проявлений ДСТ у родственников больного, обследованных по той же диагностической программе.

Если количество анализируемых клинических маркеров, выявляемых у пациента, меньше этого условно допустимого порога, то, более правильно констатировать факт накопления у него признаков ДСТ. Такой пациент требует динамического наблюдения, углублённого клинико-инструментального и лабораторного обследований с целью верификации диагноза.

В ряде случаев набор фенотипических признаков у пациентов напоминает ту или иную синдромальную патологию, которую следует расценивать как фенокопии наследственных ДСТ. Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляются двумя известными фенотипами ­ марфаноидным и элерсоподобным.

Для клиники недифференцированной ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, разной степени выраженности деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие в сочетании с патологией клапанного аппарата сердца, реже с тенденцией к дилатации корня аорты и различными нарушениями органа зрения. Следует помнить, что данная формулировка диагноза правомочна лишь после тщательного исключения известных на сегодня наследственных фибриллинопатий.

При недифференцированной ДСТ с элерсоподобным фенотипом наблюдается сочетание признаков ДСТ с тенденцией к гиперрастяжимости кожи (обычно в пределах либо несколько превышающих 2,5 ­ 3 см) и разной степени суставов. Наиболее часто недифференцированные ДСТ с элерсоподобным фенотипом ассоциируются с патологией нервной системы. Данный тип ДСТ требует проведения дифференциального диагностики с синдромом Элерса -Данлоса, семейной гипермобильностью суставов, синдромом гипермобильности суставов, последствиями натальной травмы и др. Существенную помощь в диагностике недифференцированной ДСТ оказывают изучение особенностей течения раннего эмбрионального периода развития плода, а также клинико-генеалогический анализ с обязательным осмотром максимально возможного числа родственников пробанда.