Что такое остеопетроз

Причины

Мраморная болезнь

Процесс развития костной ткани (остеогенеза) происходит всю жизнь. Патология может возникнуть как на стадии эмбрионального развития, так и после рождения, в том числе в зрелом возрасте.

Причиной этих патологических изменений является нарушенное функциональное равновесие между остеобластами (производителями волокон, основного вещества костной ткани) и остеокластами (разрушителями костной ткани).

В ходе развития заболевания количественный показатель остеобластов в норме, либо немного увеличен, а остеокластов уменьшен либо равен нулю. В результате костная ткань накапливает чрезмерное количество минеральных солей. Основное вещество соединительной ткани, производимое остеобластами, не заменяет старую ткань кости, а наслаивается на нее, что ведет к сужению костномозговой полости, уплотнению костной структуры.

Теперь рассмотрим диагностику, симптомы и лечение остеопетроза (смертельного мрамора).

7 Трансплантация костного мозга

Лучшие результаты лечения аутосомно-рецессивного типа мраморной болезни достигнуты при трансплантации костного мозга от идентичных доноров.

После пересадки вещества происходит заселение пораженных тканей больного мраморной болезнью донорскими остеокластами. Правильно функционирующие трансплантированные клетки восстанавливают процесс разрушения ткани, вследствие чего кости больного постепенно снижают концентрацию компактного вещества.

После успешной пересадки костного мозга поднимается гемоглобин в крови. Расширение просвета черепных каналов освобождает сдавленные нервы. К больному может вернуться полноценное зрение и слух. Восстанавливают двигательную функцию конечности, пораженные параличом.

Своевременно проведенная процедура пересадки костного мозга позволяет больному ребенку догнать своих сверстников в росте и весе за короткий срок.

Самой большой проблемой при трансплантации является подбор материала. Условием благополучной пересадки костного мозга считается тканевая совместимость донора и реципиента. При этом совпадение групп крови не считается обязательным условием.

Кандидатов на роль донора выбирают в первую очередь среди близких родственников. Вероятность найти донора с тканевой совместимостью среди братьев и сестер составляет 25%. Если среди родственников подходящего кандидата найти не удалось, его ищут среди посторонних людей.

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

• формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
• прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
• формы с ранним началом появления признаков болезни;
• случаи с поздним формированием клинической картины.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно. Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения. К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

Советуем почитать:Симптомы остеосклероза

• появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
• постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
• появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
• неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
• сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
• препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени. Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований. Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

Медикаментозная терапия

Терапия лекарственными средствами показана:

• Если уровень фермента сывороточной щелочной фосфатазы превышает норму в 2 раза даже при отсутствии признаков болезни;
• Если у больного наблюдаются признаки дистрофических изменений в черепных и позвоночных костях;
• Для предупреждения или замедления развития осложнений, особенно в тех случаях, когда хирургическое лечение невозможно или нежелательно;
• Для уменьшения болей при костных деформациях.

Лекарства, назначаемые в первую очередь, — это азотсодержащие бисфосфонаты. Часть препаратов пациент принимает внутрь — в таблетках, а часть получает в форме капельных внутривенных инфузий.

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

• Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
• Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
• Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Проявления

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

• Изменения со стороны крови.
• Нарушения иммунитета.
• Гепатоспленомегалия.
• Костные патологии.
• Проблемы слуха и зрения.
• Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.

Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

•  Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
• Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
• Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Нарушения иммунитета

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – остеоартриты или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Проблемы слуха и зрения

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается гидроцефалия, следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Причины

Точную причину развития «смертельного мрамора» до сих пор выяснить не удалось. В большинстве случаев это заболевание, которое передается по наследству, то есть носит семейный характер. Однако нельзя исключить и спорадические случаи, которые также имеют место.

Известны два варианта наследования этого синдрома – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

В первом случае болезнь передается с вероятностью в 50–75%, однако ее проявления не такие серьезные и прогноз более благоприятный. Один из родителей обязательно имеет признаки заболевания различной степени выраженности. Пациенты живут достаточно долго, хотя качество их жизни страдает.

Во втором случае вероятность наследования 25%, оба родителя, как правило, являются носителями «неправильного» гена. Клинических проявлений заболевания не имеют. Аутосомно-рецессивный вариант протекает крайне тяжело. Патология развивается быстро и без лечения ребенок погибает вскоре после рождения.

Также выдвигались версии о связи этого синдрома с гиперфункцией паращитовидных желез и нарушении обмена витамина D, однако они не получили убедительных доказательств.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

Точный механизм, по которому развивается мраморная болезнь, не установлен. Количество остеокластов может оставаться нормальным и даже повышенным, но их функция в любом случае нарушается

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Отек костного мозга позвоночника

2 Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.

Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Альтернативные способы

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.

4 Аутосомно-доминантный вид

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.

Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

Остеопетроз смертельный мрамор фото Все про суставы

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день…

Читать далее »

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур.

Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз.

Эта патология, которую описал в 1904 году немецкий врач Альберс-Шенберг, носит и другие названия: врожденный остеосклероз, смертельный мрамор, мраморная болезнь.

Частота остеопетроза приблизительно одинакова во всех странах и составляет 1 случай рождения младенца с данной патологией на 150-200 тысяч здоровых малышей. Однако в России существуют некоторые регионы (Марий-Эл, Чувашия), где мраморная болезнь регистрируется несколько чаще.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.Подробнее здесь…

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии.

Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга.

Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение.

Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

• кортикостероиды;
• препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
• интерфероны;
• витамин Д;
• эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами.

Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу.

Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Классификация

Владислав — один из многих детей с Украины, которых ТКМ в клинике Хадасса избавила от мраморной болезни. На снимке ему 4.5 года. (2012 г.)По международной классификации болезни 10 пересмотра (МКБ-10) мраморной болезни или синдрому Альберс-Шенберга присвоен код Q78.2. Также остеопетроз классифицируют на несколько форм, в зависимости от типа наследования. Мраморная болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному механизму наследования.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является наиболее распространенной формой заболевания, встречаемость которой составляет 1:20000. Аутосомно-рецессивный (злокачественный) остеопетроз (АРО) выявляется реже, примерно у 1 из 250 000 человек. Другие формы мраморной болезни (OL-EDA-ID и IAO) обнаруживаются крайне редко. Признаки варьируются в зависимости от наследственной формы остеопетроза.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является легким видом заболевания, поскольку отличается длительным отсутствием специфических и тяжелых признаков. Данную форму остеопетроза обычно обнаруживают случайно на рентгене, сделанном при диагностике другой болезни. Первые признаки АДО преимущественно возникают после 10-14 лет. У пациентов с аутосомно-доминантным остеопетрозом наблюдаются частые переломы костей, остеомиелит, сколиоз и другие аномалии позвоночника.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) проявляется в раннем детстве и является более тяжелой формой заболевания. У детей регулярно возникают переломы даже от слабых ударов и падений, отмечается медленный рост, аномалии зубов, гепатоспленомегалия. В зависимости от генетических изменений могут быть неврологические нарушения, которые сопровождаются умственной отсталостью или систематическими приступами эпилепсии. При аутосомно-рецессивной форме остеопетроза плотные кости черепа нарушать работу мозга и сдавливают черепные нервы, что приводит к потере слуха и зрения, параличу лицевых мышц, снижению концентрации гемоглобина и количеству эритроцитов (гипопластической анемии), а также рецидивирующим инфекциям. В младенчестве или раннем детстве подобные тяжелые нарушения могут привести к гибели ребенка.

В случае промежуточного аутосомного остеопетроза (IAO), сочетающего аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, симптомы манифестируют в детстве. Основные признаки: повышенный риск переломов костей, ацидоз почечных канальцев, аномальные отложения кальция (кальцификации) в головном мозге, анемия, умственная отсталость.

При Х-сцепленном типе наследования, остеопетроз характеризуется не только уплотнением костей. Патология сопровождается иммунодефицитом, лимфодемой, вызванной скоплением жидкости в лимфатических путях, а также ангидротической эктодермальной дисплазией, которая поражает кожу, волосы, зубы и потовые железы.

5 Разделение подвидов

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:

1. 1. Первая — встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
2. 2. Вторая — возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).

Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется «полосатым» позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.

При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.

Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.

Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.

Анализы и диагностика

Первый этап диагностики остеопетроза, или мраморной болезни — беседа с врачом. В ходе опроса доктор соберет жалобы пациента, оценит их динамику, характер, установит время их появления и возможную причину. Следующий этап — лабораторное и инструментальное обследование. Из дополнительных методов исследования пациенту рекомендуют:

• общеклинический анализ крови;
• биохимический скрининг;
• рентгенологическое исследование костей;
• КТ или МРТ.

В общем анализе крови при остеопетрозе (мраморной болезни) наблюдается снижение концентрации гемоглобина и всех форменных элементов крови. Также определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия и эритробластоз.

С помощью биохимического анализа крови обнаруживают недостаток кальция и фосфора, хотя, в некоторых случаях, эти показатели при остеопетрозе (мраморной болезни) могут оставаться в пределах нормы.

Патологические изменения в костях при остеопетрозе помогает выявить рентгенографическое исследование. Для уточнения диагноза рекомендуют провести рентгенографию черепа, бедер и позвоночника. На всех снимках обнаруживают резкое уплотнение костной ткани. Эпифизы трубчатых костей закруглены, в метафизарных отделах обнаруживают утолщение, похожие на булаву, в некоторых случаях — участки поперечного просветления. Кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются, кости абсолютно не прозрачны для рентгеновского излучения.

КТ и МРТ — высокоинформативные методы исследования внутренних органов, с помощью которых можно получить послойное изображение костей. Исследование помогает оценить структуру костной ткани и определить степень поражения при остеопетрозе.

Особое место в диагностике остеопетроза (мраморной болезни) занимает комплексная дородовая диагностика. Ее можно провести уже на 8 неделе беременности. Цель исследования — определить наличие склонности к заболеванию у плода. В случае получения положительных тестов, пара может принять правильное решение по поводу дальнейшего созранения беременности.