Туберозный склероз

Симптомы

Поскольку туберозный склероз поражает одновременно несколько тканей, органов и систем человеческого организма, естественно, что симптомы недуга будут различаться в зависимости от места локализации патологического процесса. Самыми доминирующими признаками заболевания являются поражения нервной системы. Зачастую выражаются:

• судорожный синдром. С него обычно начинается развитие данного расстройства. Самые сильные сокращения мышц наблюдаются у младенцев на первом году жизни. Чем старше становится ребенок, тем менее интенсивными являются судороги;
• олигофрения – умеренное слабоумие или умственная отсталость. Сопровождает течение заболевания в половине случаев.

Диагностические критерии туберозного склероза

Симптомы, характеризующие поражение кожных покровов:

• формирование пигментных пятен. Начинают проявляться примерно на третьем году жизни ребенка, а со временем взросления наблюдается их увеличение в размере. Зачастую они асимметрично расположены на ягодицах, туловище, верхних и нижних конечностях. В некоторых случаях формируются пятна гиперпигментации, но их возникает не более пяти штук;
• возникновение на лице большого количества мелких узелков розового или желтого оттенка. Наблюдается практически у всех пациентов. Образуются они в основном у детей старше четырехлетнего возраста;
• появление гамартом – в медицинской сфере они носят название синдрома «шагреневой кожи». Это участки огрубевшего кожного покрова, зачастую в области спины и ягодиц. По объемам могут варьироваться от нескольких миллиметров до десяти сантиметров. Формируются у детей и подростков в период жизни от десяти до двадцати лет;
• фиброзные бляшки – имеют вид небольших красноватых узелков, которые окружают ногтевые пластины. После полового созревания данные новообразование могут распространиться на кожу стоп.

Офтальмологические проявления туберозного склероза возникают довольно редко. Ими могут быть:

• гамартомы сетчатки или зрительного нерва. Новообразования могут иметь гладкую поверхность. Иногда имеют вид узелков, а в некоторых случаях наблюдается смешанный тип гамартом;
• снижение остроты и снижение полей зрения;
• депигментация радужной оболочки;
• отечность зрительного нерва;
• косоглазие;
• катаракта.

Симптомы поражения внутренних органов отличаются множественным характером, двусторонним поражением. Период их продолжительности может варьироваться от пяти до сорока лет. К таким признакам относятся:

• раковые новообразования;
• нарушение нормального сердцебиения;
• формирование кист на легких и почках;
• возникновение гамартом на печени;
• сердечная недостаточность;
• внутриутробная смерть плода;
• расстройство функционирования легких;
• опухоли во рту;
• быстрое стирание зубной эмали;
• появление полипов на прямой кишке.

Зачастую к смерти при туберозном склерозе приводят поражения нервной системы, мозга и патологии почек. Но благодаря тому, что какие-либо изменения в организме обнаруживаются при проведении лабораторных анализов и инструментальном обследовании, летального исхода можно избежать.

Помимо вышеуказанных симптомов, существуют некоторые признаки, характерные только для малышей. Таким образом, проявлениями туберозного склероза у детей являются:

• повышенная капризность;
• замедление реакции;
• отсутствие интереса к новым игрушкам или знакомствам;
• нарушение режима сна и бодрствования, частые ночные пробуждения;
• затруднения с переключаемостью внимания.

Симптомы туберозного склероза

Причины возникновения

Очень часто диагноз туберозный склероз у детей ставится ошибочно, по наличию того или иного симптома или симптомов. Это, в том числе, указывает на редкость заболевания, в среднем на 15 тыс. детей 5-летнего возраста приходится один больной, у новорожденных на 10 тыс. здоровых один больной, а у взрослых 1 к 40000.

Как стало понятно для туберозного склероза характерны генетические мутации, которые могут произойти только в двух хромосомах – в 9 или 16.

Именно по этой причине различают два типа болезни:

1. Возникающая в результате поражения 9 хромосомы.
2. Возникающая в результате поражения 16 хромосомы.

Симптоматика практически ничем не отличается и для человека имеет значение лишь наличие туберозного склероза, а не то, какая именно хромосома пострадала.

Стоит отметить, что если ранее больше 50% пациентов, обращавшихся к врачу с диагнозом туберозный склероз, приобретали недуг в результате наследственных мутаций, то в наше время процент наследования болезни упал до 30%. Оставшиеся 70% больных приобретают данное заболевание в результате мутаций, происходящих в организме на этапе его формирования либо уже после рождения.

Таким образом, плохая экология и различные негативные факторы берут верх над наследственностью.

Лечение

Терапия болезни Бурневилля у маленьких и больших пациентов может несколько различаться

Для детей, у которых диагностирован туберозный склероз, крайне важно своевременно купировать любые негативные проявления со стороны органов и систем организма, так как они значительно ухудшают качество жизни малыша

Существует три тактики лечения туберозного склероза: медикаментозная, хирургическая и смешанная. Рассмотрим их подробнее.

Медикаменты. Такое лечение при туберозном склерозе направлено на устранение негативных симптомов, а также пролечивание попутно возникающих патологических состояний. Больным выписывают прогестерон, который помогает при повреждениях легкий. Также не исключен прием кортикостероидных гормонов – при туберозном склерозе они отлично борются с приступами эпилепсии.

Хирургический метод при туберозном склерозе оправдан в тех случаях, когда разрастающиеся опухоли мешают нормальному функционированию органов, приводят к сдавливанию сосудов либо рискуют перерасти в злокачественные новообразования. Наиболее сложными оперативными вмешательствами при туберозном склерозе являются операции на мозге, а также шунтирование и вскрытие черепной коробки.

Смешанный метод хорошо подойдет детям, страдающим от туберозного склероза. В данном случае применяются не только медпрепараты, но и проводится психокоррекционное лечение. Оно необходимо в тех случаях, когда наблюдается задержка умственного развития.

Взрослым больным, помимо приема лекарственных средств, следует скорректировать диету в сторону увеличения жиров в рационе, при этом количество белков и углеводов следует понизить. Такие меры помогут больным туберозным склерозом предупредить либо полностью избежать развития эпилептических припадков.

Своевременно начатое лечение поможет значительно облегчить жизнь большим и маленьким пациентам. Оно не сможет устранить первопричину, но скорректирует последствия тяжелой генетической болезни.

Прогноз заболевания

Полностью данное заболевание устранить невозможно, но вот облегчить симптомы — вполне

Поэтому так важно диагностировать ТС на ранних этапах: возможно для борьбы с признаками еще будет достаточно традиционной терапии без хирургического вмешательства

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным

Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

• Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
• Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
• Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
• Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом. Прогноз болезни Бурневилля во многом зависит от тяжести заболевания

Легкая форма предоставляет возможность вести активный образ жизни, при тяжелой наступает инвалидность. Большинство пациентов при надлежащем лечении живут более четверти века, в других случаях – не более пяти лет. Тяжелые осложнения важных органов требуют постоянного внимания и поддерживающего лечения

Прогноз болезни Бурневилля во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая форма предоставляет возможность вести активный образ жизни, при тяжелой наступает инвалидность. Большинство пациентов при надлежащем лечении живут более четверти века, в других случаях – не более пяти лет. Тяжелые осложнения важных органов требуют постоянного внимания и поддерживающего лечения.

В противном случае проблемы со здоровьем могут привести к смертельному исходу. Для предупреждения развития осложнений больные всю жизнь должны находиться под наблюдением врачей и неукоснительно соблюдать их назначения. Благодаря развитию медицины судороги у малышей устраняют медикаментами, в старшем возрасте эпилептические припадки ликвидируют, используя химиотерапию, кожные дефекты убирают лазером, внутричерепное давление нормализуют шунтированием. Все это помогает улучшить качество и продолжительность жизни с туберозным склерозом.

Диагностика

Больным с подозрением на туберозный склероз необходимо пройти комплексное обследование у таких специалистов:

Для диагностики заболевания больному могут назначаться такие виды инструментальной и лабораторной диагностики:

• анализы крови;
• анализы мочи;
• генетическое тестирование для выявления патологи в TSC1 и TSC2;
• ЭЭГ;
• КТ;
• МРТ;
• Эхо-КГ;
• УЗИ почек и внутренних органов;
• определение остроты зрения;
• определение полей зрения;
• офтальмоскопия и биомикроскопия (исследования глазного дна).

Полное излечение от туберозного склероза невозможно, т. к. это заболевание вызывается мутациями в генах. Лечение этого тяжелого недуга может быть консервативным и хирургическим. Оно направлено на устранение симптомов и облегчение состояния больного.

Консервативная терапия

Для устранения проявлений туберозного склероза больным могут назначаться такие лекарственные средства:

• кортикостероиды (Нитразепам, Фенитонин, Клоназепам, Карбомазепин, Ацетазоламид) – для устранения эпилептических припадков;
• Прогестерон – при поражениях легких;
• сердечно-сосудистые препараты различных групп – при рабдомиомах сердца;
• гипотензивные средства – при поражениях почек.

На фоне медикаментозной терапии детям с задержкой умственного и речевого развития рекомендуется психокоррекция.

Больным с туберозным склерозом необходимо соблюдать кетогенную диету, которая позволяет снизить количество судорожных припадков. Она заключается в увеличении количества жиров в ежедневном меню и понижении – углеводов и белков. В сочетании с медикаментозными препаратами соблюдение такой диеты может приводить к полному прекращению припадков.

Хирургическое лечение

Для устранения последствий туберозного склероза могут применяться различные хирургические методики:

• при гидроцефалии – шунтирование для отведения жидкости;
• при опухолях головного мозга – иссечение опухолей;
• при опухолях почек – удаление опухоли, в тяжелых случаях показано удаление почки (нефрэктомия), возможны операции по трансплантации почки;
• при опухолях сетчатки – коагуляция гамартомы;
• при полипах кишечника – иссечение или электрокоагуляция полипа;
• при выраженных кожных дефектах – удаление новообразований при помощи лазера, электрокоагуляции или криодеструкции.

Как диагностировать пневмосклероз?

При подозрении на пневмосклероз следует обращаться к пульмонологу, при метатуберкулерном и посттубуркулезном пневмосклерозе – в отделение фтизиатрии. Врач произведет осмотр больного для постановки предварительного диагноза

При сборе анамнеза обращают внимание на:

• уменьшение границ легкого;
• глухой перкуторных звук;
• жесткое дыхание;
• изменения грудной клетки;
• частый пульс и высокое давление.

Для подтверждения диагноза проводят такие инструментальные исследования легких:

• рентген (показывает затемнения, смещение и уменьшение органа, изменение легочного рисунка);
• спирография (регистрирует снижение объема воздуха и скорости движения его в легких);
• КТГ, МРТ (информативные, но дорогостоящие процессы, помогают увидеть незначительные изменения);
• бронхоскопия (с помощью введения камеры позволяет увидеть патологии слизистой).

Дополнительно проводится общий анализ крови и мочи, ЭКГ, биохимический и иммунологический анализ крови, допплер и эхокардиограмма, бактериологический анализ мокроты.

Типы течения рассеянного склероза

Принято выделять четыре основных типа течения РС .

Рецидивирующее-ремиттирующий тип течения

Рецидивирующее-ремиттирующий рассеянный склероз характеризуется наличием ясно определяемых обострений с полным восстановлением или с последствиями и резидуальным дефицитом, периоды между обострениями характеризуются отсутствием прогрессирования заболевания. Это наиболее частый вариант рассеянного склероза, на него приходится от 80 до 90% всех случаев заболевания.

Вторично-прогрессирующий тип течения

Вторично-прогрессирующий рассеянный склероз характеризуется наступлением после начального рецидивирующее-ремиттирующего течения прогрессированием, сопровождающимся или не сопровождающимся время от времени возникающими обострениями, минорными ремиссими или периодами плато. Период от начала заболевания до наступления стадии прогрессирования варьирует и может составлять в среднем от 9 до 20 лет и более.

Первично-прогрессирующий тип течения

Первично-прогрессирующий рассеянный склероз характеризуется прогрессированием с начала заболевания, возможны время от времени возникающие периоды плато или временные минорные улучшения. На эту более редкую форму приходится до 10% всех случаев заболевания.

Прогрессирующе-рецидивирующий тип течения

Прогрессирующе-рецидивирующий рассеянный склероз характеризуется прогрессированием с начала заболевания, с ясными острыми обострениями, с полным восстановлением или без него, периоды между обострениями характеризуются продолжающимся прогрессированием. Такое течение отмечают у незначительной части пациентов с первично-прогрессирующим заболеванием.

При этом под обострением рассеянного склероза подразумевают развитие новой или усиление уже имевшейся неврологической симптоматики, типичной для острого воспалительного демиелинизирующего поражения ЦНС, продолжительностью не менее 24 часов, при отсутствии лихорадки или инфекционного процесса. Симптомы обострения рассеянного склероза могут быть как постоянными, так и пароксизмальными (множество эпизодов пароксизмальных расстройств в течение не менее 24 часов). Критерии обострения рассеянного склероза по шкале EDSS обычно включают повышение оценки на 1 балл по меньшей мере в 2 функциональных системах или на 2 балла в 1 функциональной системе или повышение оценки EDSS не менее чем на 0,5 балла. Два обострения рассеянного склероза считаются раздельными, если временной интервал между завершением первого и развитием второго обострения составляет не менее 30 дней. Под прогрессированием заболевания обычно понимают постепенное нарастание степени неврологических расстройств в течение 1 года и более.

Наряду с перечисленными признанными большинством исследователей вариантов течения иногда выделяют ещё несколько дополнительных. Например, доброкачественное течение рассеянного склероза с развитием минимальных неврологических симптомов на протяжении 10 и более лет, транзиторно-прогрессирующее течение (рисунок).

Рисунок. Типы течения рассеянного склероза (РС). «Классические»: РР РС — рецидивирующее-ремитирующее течение рассеянного склероза; ВПТ РС — вторично-прогрессирующее течение рассеянного склероза; ППТ РС  — первично-прогрессирующее течение рассеянного склероза; ПРТ РС — прогрессирующе-рецидивирующее течение рассеянного склероза. Дополнительные: ДТ РС — доброкачественное течение рассеянного склероза; ТПТ РС — транзиторно-прогрессирующее течение рассеянного склероза. Адаптировано из .

В последние годы в связи с необходимостью более адекватно отражать современное понимание патогенеза рассеянного склероза, а также с целью широкого распространения термина КИС и необходимостью учитывать не только клиническую, но и МРТ активность заболевания, классические типы течения были пересмотрены и в 2013 г. Определение новых фенотипов течения и их соотношение с традиционными представлено на рисунке .

Рисунок. Новые определения типов течения рассеянного склероза. Сохраняется разделение типа течения на рецидивирующе-ремиттирующее и прогрессирующее. Определения рецидивов и прогрессирования не изменились, однако дополнительно введен фенотип КИС и дескриптор «активности» под которой подразумевают наличие либо клинических обострений, либо контрастируемых, новых или явно увеличенных Т2 очагов на МРТ, которую проводят не реже, чем 1 раз в год. (очевидно, что активный КИС переходит в фенотип рецидивирующе-ремиттирующего течения РС). Адаптировано из публикации Lublin F.D., Reingold S.C., Cohen J.A. et al., 2014.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

• Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
• Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

• Отсталость в умственном развитии
• Эпилепсия;
• Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

• Хождение во сне (сомнамбулизм);
• Бессонница;
• Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

• Замедленная реакция;
• Проявление агрессии;
• Гиперреактивность;
• Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
• Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

• Косоглазие;
• Опухоль века;
• Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

• Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
• Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
• Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
• Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Опухоли и псевдоопухоли (кисты) внутренних органов при туберозном склерозе находятся на 2 месте после ЦНС по тяжести течения заболевания. Смешанная симптоматика затрудняет постановку диагноза, каждый орган выдает собственную клиническую картину поражения.

• Опухоли из сердечной мышцы проявляются аритмиями. На ЭКГ определяются фибрилляции, экстросистолия, блокады и признаки ишемии миокарда. Обычно к 6 годам рабдомиома самопроизвольно исчезает.
• Для людей старшего возраста характерно одностороннее или двустороннее поражение паренхимы легкого. При проведении рентгенографического исследования определяется симптом «сотового легкого», что свидетельствует о множественном образовании кист в органе.
• Новообразования ЖКТ могут располагаться в любом отделе системы. В верхних отделах пищеварительного тракта располагаются опухоли, а в нижних – полипы.
• Поражение почек при туберозном склерозе проходит особенно злокачественно. Около 4,5% доброкачественных опухолей становятся злокачественными новообразованиями. При двустороннем поражении органов возникает почечная недостаточность, которая быстро приводит к гибели.

Лечение пневмосклероза

После выявления симптомов и поставки диагноза врач-пульмонолог назначает лечение. Процесс в легких носит необратимый характер. Как же лечить пневмосклероз? Терапия призвана устранить причины, бороться с легочной недостаточностью и включает профилактику осложнений.

Легочная недостаточность лечится медикаментозно с применением бронхолитиков, муколитиков, глюкокортикостероидов, препарата эглонил. Принимать медикаменты можно только с разрешения врача. При неправильном употреблении они могут вызвать серьезные осложнения. Эффективно восстановить дыхание помогают кислородные маски, проведение дыхательной гимнастики. При тяжелых формах недуга показана госпитализация, и даже трансплантация органа. После пересадки продолжительность жизни увеличивается до 5 лет.

Устранить причину склероза нужно, чтобы не допустить разрастания патологической ткани. В зависимости от первичного заболевания применяют такие лечебные методы:

• терапия антибиотиками;
• препараты от туберкулеза;
• противопаразитарные лекарства;
• хирургическое устранение порока сердца;
• дренаж полости абсцесса;
• цитостатики и кортикостероиды.

Профилактика пневмосклероза и его осложнений помогает предотвратить развитие патологии

Для этих целей важно ограничить физические нагрузки, проводить лечебный массаж, придерживаться диеты, отказаться от курения, своевременно диагностировать и лечить недуг.. Новый метод – это лечение стволовыми клетками

Что это такое? Введение внутривенно стволовых клеток направляет их с током крови в больные органы, где клетки помогают в замещении поврежденных тканей.

Новый метод – это лечение стволовыми клетками. Что это такое? Введение внутривенно стволовых клеток направляет их с током крови в больные органы, где клетки помогают в замещении поврежденных тканей.

Для лечения при диффузном пневмосклерозе применяют и народные средства с рассасывающим, антисептическим и антимикробным свойством. Это отвары, настои лекарственных трав — алоэ, эвкалипта, череды, березовых почек, шалфея, ромашки, крапивы, сухофруктов с добавлением меда.

Заразен ли пневмосклероз? Больной не несет опасности для окружающих, ведь патология не носит инфекционный характер. Болезнь может быть спровоцирована любым заболеванием бронхов и легких. Прогноз течения заболевания зависит от скорости прогрессирования изменений. Пневмосклероз можно остановить при своевременной диагностике и лечении. При этом больной должен четко придерживаться рекомендаций доктора и вести здоровый образ жизни.